تشكل الأمراض الوراثية عبئًا ثقيلًا على كل المجتمعات، وخاصةً في منطقة الشرق الأوسط والبلاد العربية، وفى مصر توجد بعض العوامل الاجتماعية التي تزيد من نسب حدوث هذه الأمراض؛ بسبب زيادة زواج الأقارب واستمرار الإنجاب إلى سن متأخرة.

هذا ما أكدته سامية التمتامي -رائدة علم الوراثة البشرية في مصر، ومؤسس ورئيس الجمعية القومية للوراثة البشرية، ورئيس لجنة أخلاقيات البحوث الطبية في المركز القومي للبحوث- في مقابلة أجراها معها موقع "للعلم".

للعلم: بعد رحلة بحثية في مجال الوراثة البشرية استمرت منذ تخرُّجك في كلية الطب في جامعة القاهرة عام 1957 وحصولك على الدكتوراة من جامعة "جونز هوبكنز" في مجال الأمراض الوراثية عام 1966 وحتى الآن، ما نصائحك للمقبلين على الزواج للحد من الأمراض الوراثية؟

التمتامي: أهم النصائح تتمثل في اللجوء إلى المراكز المتخصصة لإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضي للعائلة، وإجراء التحاليل الطبية والوراثية، والحد من زواج الأقارب، خاصةً بين أبناء العم أو الخال؛ إذ تتضاعف احتمالات حدوث عيوب خلقية حتى إن لم يكن هناك تاريخ لأمراض وراثية في العائلة، وكذلك عدم الإنجاب في سن متأخرة سواء للأم أو الأب؛ إذ تزيد احتمالات إصابة الأطفال بأمراض اختلال عدد الكروموسومات كلما تأخرت سن الإنجاب. بالإضافة إلى حرص الأم، خلال فترة الحمل، على تجنُّب التعرُّض لملوِّثات بيئية مثل الإشعاع أو الكيماويات أو المبيدات، أو تناول العقاقير الطبية دون استشارة الطبيب وخاصة مضادات الصرع، فضلًا عن تجنُّب الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية.

- الحديث عن النقطة الأخيرة يمثل أزمةً خطيرةً، خاصةً أنه من الصعب تجنُّب الملوثات البيئية.

بالرغم من صعوبة ذلك، إلا أنه يمثل ضرورةً كبيرة؛ إذ إن التعرُّض للملوِّثات قد يسبب طفراتٍ وراثيةً على مستوى الكروموسومات من حيث عددها أو تركيبها أو على مستوى الجينات، ويظهر أثرها في الأجيال القادمة، كما قد يسبب الإصابة بمرض السرطان.

-وكيف يمكن للأم حماية جنينها في أثناء الحمل؟

على الأم الحامل تجنُّب التعرض للأشعة التشخيصية أو العلاجية أو الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية خلال بدء فترة احتمال الحمل (النصف الثاني من انتهاء الدورة الشهرية) وطوال الشهور الثلاثة الأولى للحمل؛ لأن كل تلك العوامل قد تؤثر سلبًا على صحة الجنين. فضلًا عن ضرورة اهتمام الأم بتناوُل الأغذية الصحية مثل الفواكه والخضراوات والمواد الغنية بالبروتين. وتجنُّب تناوُل أطعمة غير مغسولة؛ لاحتمال احتوائها على "طفيل التوكسوبلازما" الذي يسبب تشوُّهات الأجنة. بالإضافة إلى إجراء اختبار "ألفا فيتو بروتين" (AFP)، ويُستعمل هذا التحليل من أجل تشخيص العديد من الأمراض الوراثية عند الجنين.

-وماذا عن "مرحلة ما بعد الولادة"؟

يجب التأكد من عدم إصابة المولود بأيٍّ من أمراض سوء التمثيل الغذائي الوراثية، وكذلك تحديد فصيلة دم الأم والأب، ففي حالة ما إذا كانت الأم ذات "Rh" سالب وفصيلة كلٍّ من الزوج والطفل "Rh" موجب، لا بد من إعطاء الأم المصل المضاد لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال الـ48 ساعة الأولى من الولادة أو إذا حدث إجهاض، وذلك لتجنُّب حدوث المرض العصبي المعروف باسم "اليرقان النووي"، الذي يؤثر على جميع وظائف مخ الطفل؛ إذ تترسب مادة "البيليروبين" (صبغة صفراء اللون) في خلايا المخ، وهذه المادة تنتج من زيادة تكسُّر خلايا الدم الحمراء.

-وما الدور الذي يمكن أن يؤديه صنَّاع القرار للحد من تلك الأمراض؟

يجب عليهم دعم مراكز بحوث الهندسة الوراثية لتطويرها، وعمل سجلات للمرضى المصابين بأمراض وراثية، مما يفيد في إجراء التحاليل الإحصائية لمعرفة احتمال أن يكون بين أقاربهم مَن يكون حاملًا لهذا المرض، والتأكُّد من ذلك بالفحوص الوراثية، والاستعانة ببرامج الكمبيوتر التشخيصية الحديثة لتشخيص الأمراض النادرة.

-كيف تقيِّمين فحوصات ما قبل الزواج في مصر من حيث جدِّيَّتها ومدى كفايتها؟

لا أستطيع الحكم على مدى الجدية للفحوصات التي تتم خارج عيادات الوراثة في المركز القومي للبحوث، ولكن ما يحدث هو أن المقبلين على الزواج يحصلون على شهادة بسلامتهم لإتمام الزواج دون حرص منهم على إجرائها، وعلى مستوى المركز القومي للبحوث، وتحديدًا شعبة الوراثة البشرية، نقوم بعمل شجرة العائلة لكلٍّ من الشاب والفتاة، ونسأل عن الأب والأم والأشقاء والجد والجدة والأخوال والأعمام، ويلي ذلك إجراء فحص إكلينيكي كامل على كل أجزاء الجسم، ثم إجراء تحاليل دم وتحليل مرض "الثلاسيميا"، الذي تصل نِسَب إصابة حاملي المرض به بين المصريين إلى حوالي 10%.

-وماذا لو اكتشفتم أن المقبلين على الزواج حاملون للمرض؟

لا نمنعهم من الزواج، لكننا نصارحهم ونخبرهم بما يجب عليهم فعله قبل الحمل وفي أثناء الحمل، ثم نُجري دراسةً وتحليلًا للكروموسومات من عينات الدم؛ لأن هذه التحاليل تكشف وجود أي خلل في عدد الكروموسومات أو تركيبها، مع ملاحظة أن "تحليل الكروموسومات" لا يعني دراسة الجينات كما يعتقد البعض؛ إذ إن عدد الكروموسومات في كل خلية 46 كروموسومًا يمكن رؤيتها بالفحص الميكروسكوبي بالتكبير إلى ألف مرة، في حين يبلغ عدد الجينات في كل خلية حوالي 20 ألفًا ولا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب، كما أن تحليل الكروموسومات لا يُظهر إلا العيوب الخاصة بعدد الكروموسومات أو تركيبها وهذه عددها قليل، مقارنة بالأمراض التي تورث نتيجة عيوب في الجينات دون أن يصاحب ذلك تغيُّر في الكروموسومات والتي يزيد ما عُرف منها عن 6 آلاف مرض. ومن هنا تأتي أهمية الاستشارة الوراثية وشجرة العائلة، إضافة إلى إجراء الفحوصات.

-ما المقصود بشجرة العائلة؟ وما مدى أهمية الاستشارة الوراثية للحد من الأمراض الوراثية؟

كما هو معروف تنتقل الصفات الوراثية -سواء كانت طبيعية أو مرضية- من جيل إلى جيل عن طريق الكروموسومات؛ إذ يحدث إخصاب لبويضة الأم التي تحمل نصف عدد الكروموسومات ونصف الجينات عن طريق خلية ذكرية (حيوان منوي) تحمل نصف عدد الكروموسومات والجينات من الأب، وأي صفة في الفرد يحددها عاملان وراثيان مصدرهما الأم والأب، ويتحدد ظهور الصفة على نوعها، فإذا كانت سائدةً تظهر بمجرد وجود عامل وراثي فقط، وإذا كانت متنحيةً لا تظهر إلا بوجود عاملين وراثيين يحددان الصفة. وبدراسة طرق انتقال الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل تتضح طرق توارثها، وبالتالي تُعرَف احتمالات ظهورها في الأجيال القادمة.

-ما التفسير العلمي لارتباط زواج الأقارب بالأمراض الوراثية؟

يمكن تفسيره بأن نسبة التطابق في الجينات بين أي شخصين تكون صفرًا إلا في حالة التوائم من بويضة واحدة، أي التوائم المتماثلة وتصل نسبة التطابق 100%، ومع انتقال الجينات من الأب والأم إلى الأبناء فإن نسبة التماثل في الجينات بين الأب أو الأم والأبناء تكون 50%، وتختلف نسبة التشابه في الجينات وفق درجة القرابة، فهي بين الأشقاء 50% أيضًا، وبين الفرد وجده وخاله وعمه 25%؛ وبين أبناء العم أو الخال 12.5%. ولذلك لا فرق في خطورة زواج الأقارب بين أولاد العم وأولاد الخال. وهذا التشابه في الجينات يفسر احتمال تَشابُه الجينات المرضية، مما يسبب ظهور الأمراض الوراثية المتنحية في أبناء الأزواج الأقارب، فكل فرد طبيعي يحمل ضمن جيناته على الأقل من 5 إلى 6 جينات تسبب ظهور الأمراض الوراثية متنحية، وإذا اجتمعت تلك الجينات لدى الزوج والزوجة يظهر المرض في الأبناء، وتزيد احتمالات ظهورها في الزوجين في حالة الأقارب، وتزداد احتمالات ظهورها وفق درجة القرابة.

-لكن هناك مَن يستشهد بنماذج لزواج أقارب نتج عنه مواليد أصحاء، ما تعليقك على ذلك؟

هذا مردود عليه بأن انتقال الصفة الوراثية المتنحية قد يستمر من جيل إلى جيل دون التقاء زوجين يحملان الجين نفسه المسبب للمرض، فإذا تزوج شخص من ابنة عمه، وكان لهما عم مصاب بمرض وراثي متنحٍّ نادر مثل مرض "الفينيل كيتونيوريا" -أحد أمراض التخلف العقلي- فإن نسبة ظهور المرض في أبنائهم تكون 1/36، بينما تقل تلك النسبة إلى 1/10000 إذا كان الزوجان من غير الأقارب.

-ما سبب التحذير المتكرر من تأخُّر سن الإنجاب؟ وما العلاقة بين سن الإنجاب والأمراض الوراثية؟

تزداد حالات اختلال عدد الكروموسومات مع تقدُّم سن الأم عند الإنجاب، ومن أشهر الأمراض التي تنتج عن ذلك مرض (داون)، ويحدث بسبب زيادة عدد الكرموسوم رقم (21) ليصبح ثلاثة بدلًا من اثنين، كما تزداد الأمراض الناتجة عن اختلال الجينات مع تقدُّم سن الأب، ففي الأنثى يحدث الانقسام الميوزي الأول في خلايا المبيض في الأنثى ليختزل عدد الكروموسومات من 46 إلى 23 كروموسومًا. ويحدث هذا الانقسام للأنثى وهي لا تزال جنينًا في الشهر الخامس أو السادس، وتخرج أول بويضة في عملية التبويض استعدادًا للتلقيح في سن 12 سنة، وتستكمل خلية المبيض المكوِّنة لآخر بويضة في حوالي سن الخمسين. والأنثى عندما تولد تمتلك مخزونًا من البويضات يتكون من 750 ألف بويضة غير مستكملة لعملية الانقسام الاختزالي الأول، ومع طول فترة اختزان البويضات يزداد احتمال حدوث اختلال في توزيع الكروموسومات، وبالنسبة للذكر فإن الدراسات الإحصائية أثبتت أن ظهور الأمراض الوراثية السائدة في الأطفال مثل مرض "الأقزمة" يزيد مع زيادة عمر الأب عن 45 عامًا بسبب تكرار انقسام الخلايا الجرثومية في الخصية، ما يؤدى إلى إفراز ملايين الحيوانات المنوية، ومع كثرة الانقسامات تزداد احتمالات حدوث الطفرات الجينية نتيجةً لعوامل مثل التلوث بالمبيدات أو الإشعاع أو الكيماويات.

-من وجهة نظرك، ما أفضل سن للإنجاب؟

ما بين 25 إلى 35 عامًا، وهي سن مناسبة، ليس فقط من أجل ولادة أبناء أصحاء جسديًّا، وإنما لأنها سن مناسبة للحالة الصحية للأب والأب وقدرتهما على التربية والرعاية الصحيحة للأبناء.

-ما أهم ما توصلت إليه خلال رحلتك مع دراسة تداعيات زواج الأقارب؟

توصلت إلى أن زواج الأقارب من أهم أسباب التخلف العقلي، ويُعتبر كرموسوم "x" الهش أهم سبب وراثي للتخلف بعد مرض "داون"، بل قد يكون أهم منه؛ لأن احتمال تكراره في الأسرة أكثر من مرض "داون" بسبب انتقاله من الأم التي تحمل المرض –وقد لا تظهر عليها الأعراض- إلى 50% من أبنائها الذكور، بينما 50% من بناتها الإناث حاملات للمرض. هذا بالإضافة إلى أمراض أخرى مثل أنيميا البحر الأبيض المتوسط، وحامل هذا المرض لا تظهر عليه الأعراض، ولكن يمكننا التأكد من التشخيص بإجراء تحاليل متخصصة مثل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين. وهناك أيضًا أمراض اختلال التكوين الجنسي، ويتم اكتشافها أحيانًا في الشهور الأولى عند ملاحظة عدم اكتمال تكوين الأعضاء التناسلية وصعوبة تحديد نوع الجنين، وأحيانًا يُكتشف عند تأخر الطمث عند الإناث أو البلوغ عند الذكور، وتتمثل أهم أنواع الاختلال الجنسي في الإصابة بمرضين متعلقين بـ"الخنوثة" هما التخنث الذكري الكاذب (الخنوثة الكاذبة الذكورية)، والتخنث الأنثوي الكاذب (الخنوثة الكاذبة الأنثوية) والتخنث الحقيقي، وهناك أيضًا مرض "تيرنر" ويتسبب في عدم حدوث الطمث، وتولد الأنثى المصابة به صغيرة الحجم، ولا يحدث نمو للثديين ولا تنجب حتى لو حدث طمث بعد العلاج بالهرمونات. إضافة إلى مرض "كلَينفلتر"، الذي يُعَد من أهم أسباب العقم عند الرجال.

-هناك اعتقاد بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج، ما مدى صحة هذا الاعتقاد؟

يتوقف علاج الأمراض الوراثية أو علاج الأعراض المترتبة عليها على الاكتشاف المبكر لها، ومن الأمراض الوراثية التي يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا العيوب الوراثية البيوكيميائية التي يمكن علاجها مبكرًا قبل إصابة الطفل بالتخلف العقلي. ومرض الفينيل كيتونيوريا (PKU)، وهو من أمراض التمثيل الغذائي المنتشرة في مصر. ويتم تشخيص المرض في الأسبوع الأول من عمر الطفل من خلال تحليل الدم، وإذا ثبتت إصابة الطفل به تتم متابعته علاجيًّا وتغذيته تغذية خاصة، وفى حالة عدم علاجه يحدث تأخر عقلي وحركي.. وهناك مرض "الجالاكتوزيميا"، وهو مرض وراثي متنحٍّ من أمراض اختلال التمثيل الغذائي البيوكيميائي، وينتج عن خلل في تمثيل سكر الجالاكتوز الموجود في اللبن، وتبلغ نسب الإصابة به في مصر 1/2350 حالة وفق دراسة أجراها المركز القومي للبحوث. ويمكن البدء في علاج المرض في أثناء فترة الحمل عن طريق تناول الأم غذاءً خاليًا من الجالاكتوز. وهناك أمراض أخرى كثيرة يمكن علاجها مثل نقص هرمون الغدة الدرقية، وتقدمه الدولة بالمجان لجميع حديثي الولادة.

-ترأسين مشروعًا بحثيًّا في مجال الأمراض الوراثية، ما أهمية هذا المشروع في الحد من الأمراض الوراثية؟

فازت شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث منذ سبتمبر 2015 بمشروع تنافسي لإنشاء "مركز تميز لتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية"، وذلك ضمن عدة مشروعات مقدمة من صندوق العلوم والتكنولوجيا بوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وتستهدف الارتقاء بمستوى البحث العلمي في مجال الأمراض الوراثية، والتي تشكل عبئًا ثقيلًا على المجتمع المصري، ونستهدف نشر المعرفة بالأمراض الوراثية عن طريق الإشراف على رسائل الدكتوراة والماجستير، وعقد ندوات وورش عمل للتعريف بتلك الأمراض، وتأسيس سجلات للمرضى على مستوى مصر لمعرفة مدى انتشار الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية التي تصيب المصريين؛ حتى تتمكن المؤسسات الصحية من التخطيط السليم لمنع هذه الأمراض وعلاجها، ومن الأهداف المستقبلية استخدام التكنولوجيا المعلوماتية الحيوية وتأسيس بنوك للجينات ودراسة وظائف الجينات في خلايا الأنسجة المزروعة وفى حيوانات التجارب المصابة بأمراض وراثية، وكلها خطوات أساسية للعلاج باستخدام الخلايا الجذعية والعلاج الجيني.

-بعد أكثر من 50 عامًا في مجال أبحاث الوراثة ومعاينة المرضى، ما الذي تغير؟

أهم إنجاز من وجهة نظري استجابة وزارة الصحة المصرية لنتائج الأبحاث والتوصيات بإجراء تحاليل لعينة دم من كعب المولود لتشخيص نقص هرمون الغدة الدرقية ومرض "الفينيل كيتونيوريا"، واكتشاف هذه الأمراض عند الولادة يجنِّب الأطفال مخاطر كثيرة. ومن الإنجازات أيضًا وجود قاعدة من العلماء والباحثين المصريين في مجال الوراثة البشرية لها اسم دولي، وعلى مستوى الوعي أصبحت كلمة جينات متداولة على الصعيد المجتمعي.

ما التغيير الذي تأملين أن يتحقق؟

للأسف، لم ننجح في تغيير ثقافة زواج الأقارب المنتشرة جدًّا في مصر، والتي تُعَد أحد أسباب انتشار الأمراض الوراثية، وأتمنى تغيير تلك الثقافة؛ وكذلك إجراء حصر شامل للأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية، وهذا يمكن تنفيذه في الحصر السكاني الشامل القادم، على أن يكون مع مندوب التعداد طبيبٌ حاصلٌ على تدريب في الأمراض الوراثية، بالإضافة إلى حصر زواج الأقارب، على أن تَسبِق الحصر حملة توعية بأهميته؛ لضمان الصراحة فيما يتعلق بالإدلاء بالمعلومات.