Hacer pequeñas alteraciones al genoma humano con herramientas de edición genética actuales y futuras podría llevar al desarrollo de sofisticados tratamientos y estrategias de prevención de enfermedades. La promesa de esas aplicaciones es razón suficiente para avanzar con este trabajo en laboratorios y clínicas, aunque de manera cautelosa, dijeron ayer la docena de científicos y expertos en bioética que organizaron la Cumbre Internacional en Edición Genética Humana, tras tres días de deliberación y presentaciones llevadas a cabo en Washington, D.C.

La alteración de líneas germinales humanas, tales como óvulos, esperma y embriones —considerados más controversiales que  la alteración de células somáticas para tratar enfermedades como el cáncer— debería, por ahora, hacerse solamente en el laboratorio, dicen los científicos. “Si, en el proceso de investigación, embriones humanos en etapas tempranas o líneas de células germinales son genéticamente editados, las células modificadas no deberían ser usadas para establecer un embarazo”, dicen en la declaración oficial. Por encima de todo, los científicos deberían evitar la aplicación en la práctica clínica, es decir, usar la técnica para tratar pacientes reales (algo que de cualquier manera no habrían podido hacer hasta que se probara como seguro y efectivo en ensayos en animales), hasta que los científicos aprendan más sobre el tema y si hay un “amplio consenso social sobre la pertinencia de la aplicación propuesta”. La cuestión, sin embargo, debería ser revisada regularmente, dijo el grupo.

La Casa Blanca ha aseverado repetidamente que “alterar líneas germinales humanas con propósitos clínicos es un límite que no debería ser cruzado en este momento”, y los Institutos Nacionales de Salud ya han indicado que no financiarán ningún trabajo de este tipo en embriones humanos debido a incuantificables problemas de seguridad y potenciales inconvenientes éticos. Efectivamente, eso significa que los investigadores que buscan trabajar con embriones —incluso aquellos que jamás serían implantados en una mujer— tendrán que buscar otras fuentes de financiamiento para llevar a cabo ese tipo de trabajos. Por ahora, los dos expertos en bioética y los diez científicos del comité organizador dijeron que la investigación sobre este tipo de edición genética —y discusiones sobre cómo regularla a través de la creación de un foro internacional continuo— debería continuar.

A continuación el comunicado completo.

Sobre la edición de genes humanos: Declaración de la Cumbre Internacional

Los avances científicos en biología molecular en los últimos 50 años han producido notables avances para la medicina. Algunos de estos avances también han planteado importantes cuestiones de tipo ético y social, como, por ejemplo, el uso de las tecnologías de ADN recombinante o células madre embrionarias. La comunidad científica ha reconocido siempre la responsabilidad que tiene de identificar y confrontar estos problemas. En estos casos, el compromiso de los involucrados ha llevado a soluciones que han permitido obtener importantes beneficios para la salud humana, al abordar adecuadamente los aspectos sociales.

Investigación básica sobre las formas en que las bacterias se defienden de los virus ha impulsado recientemente el desarrollo de nuevas y poderosas técnicas que hacen posible la edición de genes —es decir, alterar con exactitud las secuencias genéticas— en las células vivas, incluyendo las de seres humanos, con una precisión y eficiencia nunca antes posible. Estas técnicas ya son utilizadas ampliamente en investigación biomédica. Ellas también podrían permitir un amplio rango de aplicaciones clínicas en el campo de la medicina. Al mismo tiempo, la posibilidad de la edición del genoma humano plantea muchas e importantes preguntas científicas, éticas y sociales.

Después de tres días de reflexivo debate sobre estos temas, los miembros del Comité Organizador de la Cumbre Internacional sobre Edición Genética Humana han llegado a las siguientes conclusiones:

1. Investigación básica y preclínica. La investigación básica intensiva y preclínica es claramente necesaria y debe conducirse, bajo adecuadas reglas éticas y legales y supervisión, en los campos de (i) tecnologías para la edición de secuencias genéticas en  células humanas, (ii) los potenciales beneficios y riesgos de usos clínicos y (iii ) la comprensión de la biología de embriones humanos y células de la línea germinal. Si, en el proceso de la investigación, los embriones humanos tempranos o las células de línea germinal son sometidos a edición genética, las células modificadas no deben ser utilizadas para establecer un embarazo.

2. Uso clínico [1]: Somático. Muchas prometedoras y valiosas aplicaciones clínicas de edición de genes están dirigidas a alterar solamente las secuencias genéticas de las células somáticas —es decir, las células cuyos genomas no son transmitidos a la siguiente generación—. Ejemplos propuestos incluyen la edición genética de anemia falciforme en células sanguíneas, o para mejorar la capacidad de las células inmunitarias para atacar el cáncer. Es necesario entender los riesgos, tales como edición inexacta, y los beneficios potenciales de cada modificación genética propuesta. Debido a que los usos clínicos propuestos afectarían solo a la persona que los recibe, estos pueden ser evaluados de manera apropiada y rigurosa dentro de los marcos regulatorios existentes y en desarrollo para terapia genética, y los reguladores pueden sopesar los riesgos y beneficios potenciales de aprobar  los ensayos clínicos y terapias.

3. Uso clínico: Línea germinal. La edición genética también podría ser usada, en principio, para hacer alteraciones genéticas en gametos o embriones, los cuales serán portados por todas las células de un hijo resultante y serán pasadas a las generaciones posteriores como parte de la reserva genética humana. Ejemplos propuestos van desde evitar severas enfermedades hereditarias hasta la "mejora" de capacidades humanas. Tales modificaciones de los genomas humanos podrían incluir la introducción de variantes naturales o cambios genéticos totalmente novedosos que se crean que sean beneficiosos.

La edición de líneas germinales plantea muchas preguntas importantes, incluyendo: (i) los riesgos de edición inexacta (tales como mutaciones no planificadas) y la edición incompleta de las células de embriones en fase inicial (mosaicismo); (ii) la dificultad de predecir los efectos nocivos que los cambios genéticos puedan tener en la amplia gama de circunstancias experimentadas por la población humana, incluyendo las interacciones con otras variantes genéticas y con el medio ambiente; (iii) la obligación de considerar implicaciones tanto para el individuo como para las generaciones futuras que portarán estas alteraciones genéticas; (iv) el hecho de que, una vez introducidas en la población humana, las alteraciones genéticas serían difíciles de eliminar y no permanecerían dentro de una sola comunidad o país; (v) la posibilidad de que "mejoras" genéticas permanentes a grupos de la población podrían exacerbar las desigualdades sociales o ser utilizadas de manera coercitiva; y (vi) las consideraciones morales y éticas en alterar premeditadamente la evolución humana con el uso de esta tecnología.

Sería irresponsable proceder con cualquier uso clínico de edición de la línea germinal a menos que y hasta que (i) las cuestiones de seguridad y eficacia pertinentes hayan sido resueltas, basándose en la comprensión adecuada y el balance de los riesgos, los beneficios potenciales y alternativas, y (ii) hasta que haya un amplio consenso social en torno a que es apropiada  la utilización propuesta. Además, cualquier uso clínico debería realizarse únicamente bajo apropiada supervisión regulatoria. En la actualidad, no se han cumplido estos criterios para ninguno de los usos clínicos propuestos: los problemas de seguridad aún no se han explorado adecuadamente; los casos en los que el beneficio sería mayor son limitados; y muchas naciones tienen prohibiciones legislativas o reglamentarias sobre la modificación de la línea germinal. Sin embargo, a medida que avanza el conocimiento científico y la visión de la sociedad evoluciona, el uso clínico de la edición de la línea germinal debe revisarse periódicamente.

4. Necesidad de un Foro Continuo: Mientras que cada nación tiene la autoridad para regular las actividades bajo su jurisdicción, el genoma humano se comparte entre todas las naciones. La comunidad internacional debe esforzarse por establecer normas concernientes a los usos aceptables de la edición de la línea germinal humana y también para armonizar los reglamentos con el fin de desalentar las actividades no aceptables, a medida que se avanza en la salud y el bienestar de la humanidad.

Por lo tanto, exhortamos a las academias nacionales que han servido también de anfitriones de la Cumbre —la Academia Nacional de  las Ciencias de EE. UU. y la Academia Nacional de Medicina de EE. UU.; la Real Sociedad del Reino Unido; y la Academia de Ciencias de China— a tomar el liderazgo en la creación de un foro internacional permanente para discutir posibles usos clínicos de la edición de genes; ayudar a los responsables políticos nacionales y de otro tipo en la toma de decisiones informadas; formular recomendaciones y directrices; y promover la coordinación entre las naciones.

El foro debe ser inclusivo entre las naciones e involucrar a una amplia gama de perspectivas y conocimientos, incluyendo los de los científicos biomédicos, científicos sociales, especialistas en ética, proveedores de atención de salud, los pacientes y sus familias, personas con discapacidad, los que elaboran nuevas políticas, reguladores, los proveedores de financiamiento para investigación, los líderes religiosos, los defensores del interés público, representantes de sectores industriales, y los miembros del público en general.