Un estudio publicado en la revista Nature Medicine por investigadores del Instituto Italiano de Tecnología (IIT), de Génova, afirma que la bumetanida, un medicamento utilizado comúnmente como diurético, podría mejorar los trastornos cognitivos asociados a la alteración genética de la trisomía 21.

Estos resultados han sido obtenidos en pruebas de laboratorio realizadas en animales, por lo que los responsables del trabajo aseguran que, en los próximos meses, comenzarán las experimentaciones en pacientes con síndrome de Down.

El cerebro de las personas con trisomía 21 se caracteriza por presentar defectos de comunicación en las sinapsis, los puntos de contacto entre neuronas que permiten la transmisión de los impulsos nerviosos de una célula cerebral a otra. Los científicos del IIT han descubierto que esta anomalía, que provoca la aparición de deficiencias cognitivas en los pacientes con síndrome de Down, se debe a una alteración de la función del ácido gamma-aminobutírico (GABA), una molécula que regula el flujo de información entre neuronas; en presencia de trisomía 21, este neurotransmisor funciona al revés, lo que provoca una transmisión excesiva de la comunicación a nivel sináptico.

En concreto, la acción inhibidora del GABA se convierte en excitante a causa del desequilibrio de un electrolito, el ion cloruro, por lo que un tratamiento capaz de contrarrestar esta alteración debería restablecer, por lo menos en parte, el funcionamiento normal del cerebro. Sin embargo, este método obligaría a los pacientes a tomar medicamentos a lo largo de toda su vida y los fármacos disponibles hoy en día ejercen efectos secundarios graves en los pacientes.

Gracias al nuevo trabajo, los investigadores del IIT han desarrollado un fármaco que restablece la actividad normal del GABA y es tolerado por el organismo. Para ello, se han focalizado en la bumetanida, un diurético capaz de reducir la concentración del ion cloruro en las células del cerebro. El fármaco ha sido probado en ratones con un defecto genético que causa una deficiencia en el aprendizaje y la memoria generada por un mecanismo similar al de la trisomía 21 en humanos.

"El tratamiento ha determinado una recuperación completa tanto de los procesos de comunicación sináptica como del aprendizaje y la memoria en los animales adultos", asegura Laura Cancedda, del IIT. "El hallazgo reviste importancia desde el punto de vista clínico, puesto que la bumetanida presenta pocos o nulos efectos secundarios, por lo que constituye un fármaco menos agresivo que los usados hasta la fecha".

A raíz de estos resultados, los científicos planean ahora ensayar el medicamento en un grupo de pacientes con síndrome de Down, un estudio que se llevará a cabo en colaboración con la Unidad de Neuropsiquiatría Infantil del Hospital pediátrico Niño Jesús de Roma.

Investigadores de este mismo hospital identificaron, en fecha reciente, una alteración específica de algunas células inmunitarias asociada a la trisomía del cromosoma 21. Según publicaron en un artículo de la revista European Journal of Immunology, dicha modificación genética hace que los pacientes con síndrome de Down sean más vulnerables frente a ciertos tipos de infecciones. El trabajo también ha permitido entender por qué las vacunas parecen menos eficaces en los niños con este trastorno, lo que sugiere la necesidad de establecer programas de vacunación específicas para estos pacientes.

Este artículo se reproduce con permiso y fue publicado primero en Investigación y Ciencia.